美德聲SPOT-it™新生兒篩查系統(tǒng)

SPOT-it™新生兒篩查系統(tǒng) 基于qPCR技術(shù)的多疾病一體化篩查平臺

一、核心優(yōu)勢

高效精準 

3小時完成從干血斑（DBS）到篩查結(jié)果的全流程

實時qPCR技術(shù)保障高靈敏度與數(shù)據(jù)透明度

操作革命 

免自動化設(shè)備：通過預(yù)填充試劑板與創(chuàng)新疊板轉(zhuǎn)移技術(shù)，消除移液需求

預(yù)裝即用型試劑板（"ready to go"）顯著縮短手工操作時間

靈活拓展 

模塊化設(shè)計支持單病種到多病種聯(lián)合篩查（SCID/XLA/SMA）

二、產(chǎn)品矩陣與篩查能力

注：配套SPOT-it分析軟件實現(xiàn)自動化結(jié)果判讀與質(zhì)控。

三、創(chuàng)新標志物檢測原理

SCID篩查

標志物：TREC（T細胞受體切除環(huán)）

原理：健康新生兒T細胞活躍產(chǎn)生高TREC；缺失或低TREC提示T細胞發(fā)育異常。

疾病特點：新生兒表面健康，但免疫力缺失可致1-2歲內(nèi)致命感染（發(fā)病率1/4萬-10萬）。

XLA篩查

標志物：KREC（κ刪除重組切除環(huán)）

原理：KREC反映B細胞生成活性，缺失提示B細胞發(fā)育障礙。

疾病特點：男性高發(fā)（發(fā)病率1/20萬），1-2月齡出現(xiàn)致命感染風(fēng)險。

SMA篩查

標志物：SMN1基因外顯子7

原理：95% SMA患者存在SMN1外顯子7純合缺失（區(qū)別于同源基因SMN2）。

疾病特點：嬰幼兒頭號遺傳致死病因（發(fā)病率1/6000-1萬），導(dǎo)致進行性肌無力。

四、技術(shù)平臺特性

樣本類型：干血斑（DBS）濾紙樣本

檢測技術(shù)：水解探針法實時qPCR（TaqMan）

多重檢測：四通道熒光同步分析（TREC/KREC/SMN1/內(nèi)參ACTB）

通量設(shè)計：單板支持82例新生兒樣本篩查

SPOT-it™系統(tǒng)通過集成化設(shè)計、精準分子標志物與流程革新，為新生兒遺傳病篩查提供高效、可靠的解決方案，助力早期干預(yù)挽救生命。

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