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母體血如何確認(rèn)胎兒性別

點(diǎn)擊次數(shù):887 發(fā)布時(shí)間:2015-6-11

用無(wú)細(xì)胞胎兒DNA作為產(chǎn)前確認(rèn)胎兒性別的無(wú)創(chuàng)性檢測(cè)方法為人們提供了一種對(duì)某些遺傳性疾病進(jìn)行創(chuàng)傷性檢查的替代方法。在某些國(guó)家中(如荷蘭、英國(guó)、法國(guó)和西班牙),這種檢測(cè)已經(jīng)過(guò)渡成為常規(guī)的臨床檢查(盡管缺乏對(duì)這種測(cè)試的正式評(píng)估)。根據(jù)文章的背景資料:“zui近,有公司開(kāi)始在互聯(lián)網(wǎng)上直接向消費(fèi)者提供這種技術(shù)。這些檢測(cè)是以非醫(yī)療用途來(lái)營(yíng)銷的,其營(yíng)銷對(duì)象是那些好奇的即將成為父母的人。這些檢測(cè)承諾,其性在某些情況下可高達(dá)95%至99%,而檢測(cè)適用的時(shí)間可早至妊娠的第5-7周。"

馬里蘭州貝塞斯達(dá)國(guó)立衛(wèi)生學(xué)院的Stephanie A. Devaney, Ph.D.及其同事對(duì)以往的研究進(jìn)行了系統(tǒng)的回顧和薈萃分析以檢查無(wú)細(xì)胞胎兒DNA檢測(cè)分析的有效性;該檢查所描述的是在母體樣本中探測(cè)到Y(jié)染色體序列的能力,以及該測(cè)試在臨床上的有效性(表現(xiàn)為正確識(shí)別胎兒性別的能力)。研究人員挑了57則研究(其中包括了80個(gè)數(shù)據(jù)組[它代表了3524例懷有男嬰的妊娠和3017例懷有女嬰的妊娠])并對(duì)其進(jìn)行了分析。

研究人員發(fā)現(xiàn),該測(cè)試的總體敏感性為95.4%、特異性為98.6%、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為98.8%、陰性預(yù)測(cè)值為94.8%。用母體血液進(jìn)行檢測(cè)的精度很高。所用的DNA方法學(xué)和所處的妊娠期對(duì)檢測(cè)精度有著zui大的影響,實(shí)時(shí)定量多聚酶鏈反應(yīng)(RTQ-PCR)的檢測(cè)精度超過(guò)常規(guī)的PCR。如果用RTQ-PCR對(duì)某個(gè)在懷孕期間采集的血樣本(如果那時(shí)血液中存在有足夠的無(wú)細(xì)胞胎兒DNA時(shí),即妊娠7周或更久的時(shí)候)進(jìn)行測(cè)試的話,其測(cè)試性能會(huì)很好;測(cè)試性能的時(shí)候是在妊娠20周之后。在妊娠7周之前用血液進(jìn)行測(cè)試,而所有其它的用尿液進(jìn)行測(cè)試的做法被發(fā)現(xiàn)是不可靠的。

文章的作者寫道:“在妊娠期較晚時(shí)的測(cè)試性能的提高可能與隨著胎兒和胎盤的發(fā)育母體血液中無(wú)細(xì)胞胎兒DNA濃度的增加有關(guān)。這可以解釋為什么在妊娠7周之前測(cè)試性能不佳以及在妊娠晚期則有著近乎的測(cè)試性能。"研究人員提示,這一“技術(shù)可用于在早期胎兒中發(fā)現(xiàn)需要做追蹤測(cè)試的與性別有關(guān)的疾病風(fēng)險(xiǎn)的臨床情況中。"

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