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科學(xué)家開發(fā)一種通過小規(guī)模測序檢測癌癥DNA的新方法
2022年04月28日 16:49:39
來源：化工儀器網(wǎng) 作者：楊 點(diǎn)擊量：4440
該研究中，研究人員首先對患者的腫瘤活檢進(jìn)行測序，了解突變的情況。根據(jù)突變信息，針對性的開發(fā)出僅與腫瘤相關(guān)的DNA序列結(jié)合的分子探針，用以富集血液樣本中游離的腫瘤相關(guān)DNA，優(yōu)化測序樣本，提升從血液樣本中識別出罕見癌癥突變的能力。
【化工儀器網(wǎng) 項(xiàng)目成果】在醫(yī)學(xué)上，癌(cancer)是指起源于上皮組織的惡性腫瘤。通常人們所說的“癌癥”習(xí)慣上泛指所有惡性腫瘤。癌癥具有細(xì)胞分化和增殖異常、生長失去控制、浸潤性和轉(zhuǎn)移性等生物學(xué)特征。因此，癌癥是一種基因疾病，是細(xì)胞由于各種遺傳因素或者后天刺激發(fā)生了突變，有一些突變導(dǎo)致或促使了細(xì)胞分化和增殖異常，最終成為癌細(xì)胞團(tuán)。
癌癥患者的腫瘤細(xì)胞會釋放部分DNA片段到血液中，這些來自腫瘤組織的DNA片段會攜帶突變。通過基因檢測，發(fā)現(xiàn)突變位點(diǎn)，找出特定的腫瘤DNA片段，就可以為患者制定更加有效，副作用更小的治療方案。
但精確地檢測低豐度DNA難度大，特別是在尋找癌癥治療后留下的少量腫瘤細(xì)胞方面(稱為“微小殘留病”，或MRD，minimal residual disease)，目前的技術(shù)需要通過大量測序才能找到。因此，亟需開發(fā)新的方法，提高檢測靈敏度，降低檢測成本。
近日，美國麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)的研究團(tuán)隊(duì)開發(fā)了一種名為“通過識別寡核苷酸富集次要等位基因測序”的新方法MAESTRO(minor allele enriched sequencing through recognition oligonucleotides)，能以較小的測序規(guī)模，準(zhǔn)確、高效地從患者血液樣本中識別出數(shù)千個(gè)DNA突變，有望以更低的成本協(xié)助檢測患者體內(nèi)的殘存癌細(xì)胞，及時(shí)開展疾病復(fù)發(fā)監(jiān)測。
該研究中，研究人員首先對患者的腫瘤活檢進(jìn)行測序，了解突變的情況。根據(jù)突變信息，針對性的開發(fā)出僅與腫瘤相關(guān)的DNA序列結(jié)合的分子探針，用以富集血液樣本中游離的腫瘤相關(guān)DNA，優(yōu)化測序樣本，提升從血液樣本中識別出罕見癌癥突變的能力。
相關(guān)論文“Massively parallel enrichment of low-frequency alleles enables duplex sequencing at low depth”近日發(fā)表于《Nature Biomedical Engineering》雜志。
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